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华点云:互联网+高通量基因测序,让基因解读更容易
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2016-09-09 08:32:10 华点云:互联网+高通量基因测序,让基因解读更容易

基因检测已经走进了大众生活领域。

【猎云网(微信:ilieyun)武汉】8月9日报道 (文/何卓忧)

基因检测,相对而言,可能显得过于高大上。“科学前沿”、“实验室成果”是基因检测常被贴上的标签,给人感觉十分遥远。然而,最近几年,基因检测已经走进了大众生活领域。众多基因检测公司,也开始逐渐将技术的触角,伸向日常生活。

华点云自主研发的CelLoud云平台是基于高通量基因测序技术NGS的生物信息分析云平台,致力于为合作伙伴提供实现基于高通量基因检测技术最终应用的全面解决方案,是我国最早自主研发并在临床医院推进使用的生物信息分析云平台之一。

随着科学研究对于疾病分子机理的认识、第二代测序技术的不断发展与完善,基因测序的分子诊断法被包括癌症检测、遗传学检测、药物基因组学检测、病原微生物检测等分子诊断领域所重视。通过对测序获得的基因序列数据进行生物信息学分析计算,能够发现基因序列上的突变、插入缺失、多态性等多种与疾病发生发展相关的基因变异类型。

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通过“互联网+”模式,将测序后得到的基因数据生物信息分析及应用流程,封装成一个App,并使其部署在专属生物信息分析所需的云端,从而构建出一套解决大样本量、大数据量、大运算量的全自动化解决方案;最终以医生最容易接受的、最容易使用的定制化可视报告的形式落地医院,是华点云在做的事情。

在高通量测序技术逐渐普及的今天,华点云立足临床高通量基因检测NGS生物信息分析能力不足的现状,基于生物信息分析工具,集合生物信息资源数据,为临床提供优质的生物信息流程,帮助医院利用高通量测序仪,为健康事业做出更大努力。使用者只需将测序后的数据上传至CelLoud云平台分析,即可获得相应报告,为临床应用提供建议。

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在此过程中,华点云主要运用以下技术手段,提升计算性能,并通过数据的运算、存储与管理,优化信息流程,提高可靠性:

- 自主研发混合云架构及数据安全加密措施,在开放数据上传入口的同时,加密用户数据、基因数据等资料,保障数据安全性;

- 自主研发针对高通量基因测序NGS专用数据压缩技术,减少传输和存储的成本;

-自主研发基于Spark技术对高通量基因测序NGS分析流程各环节的生物分析,对底层算法进行重构,让计算机更符合生物学架构;在高通量基因测序NGS分析中最为耗时Alignments,Variant Calling环节,自主研发了准实时计算分析工具SparkQC、SparkSNAP及SparkSNP,加速性能显著;

- 采用深度学习模式,基于机器学习自主研发“小易机器人”,自主学习学术文献,可帮助用户从海量学术文献中发现知识,帮助工作对比;

- 开源算法优化,自主编写几十项生物信息分析流程及加速算法。

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华点云技术云平台现阶段除服务医疗机构,使用技术手段协助解决临床科研问题、为医生提供医疗建议外,还服务于科研机构及生物信息公司。该平台从2005年开始筹划,积累沉淀技术,2012年正式以公司身份成立,同步启动平台与产品;目前已与国内近百家医院、医疗机构合作,部署了针对临床常见的高通量检测项目十余项,涉及生育生殖健康、肿瘤个体化诊疗、遗传病检测和病原微生物检测等领域,积累了数百项生物信息应用;现正持续快速开放部署其他应用,主要涉及医学、健康、工业、科研等多个领域。

团队以研发为主导,核心团队由十余名跨学科人员组成,跨界涵盖生物学、分子生物学、计算机技术、系统集成、网络技术、大数据分析、生物信息技术、公共卫生、统计学和临床医学,贯穿了从临床至云平台体系的人才链条。

基因检测在未来将会有更多的应用场景, 华点云作为基因检测的数据分析云平台,怀着“让基因解读更容易”的愿景,有着更大的想象空间。

 

产品:华点云
公司:上海华点云生物科技有限公司
网址:www.celloud.cn

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